Für die Diagnose der Familiären Hypercholesterinämie reicht die Analyse des Blutbildes allein nicht aus. Erst die Berücksichtigung der familiären Vorgeschichte und das Vorhandensein äußerer Merkmale, wie dem Sehnen-Xanthom, können den Verdacht einer Familiären Hypercholesterinämie erhärten. Alternativ kann eine genetische Untersuchung durchgeführt werden.

Der familiäre Ursprung der Hypercholesterinämie ist eine häufige Ursache, wird jedoch viel zu selten diagnostiziert. Erste Hinweise für erhöhte Cholesterinwerte können Schnelltests aus der Apotheke liefern. Diese lassen jedoch keinen Rückschluss auf die Ursache zu. Um diese abzuklären, ist daher eine ausgiebige Untersuchung beim Hausarzt empfehlenswert. Diese umfasst neben einem Blutbild noch weitere Schritte.

Messung der Cholesterinwerte und körperliche Untersuchung

Bei Verdacht auf eine Familiäre Hypercholesterinämie ist der erste Schritt zur Diagnose die Messung der Cholesterinwerte im Blut, insbesondere des LDL-Cholesterins (LDL-C). Bei einem LDL-C-Wert über 190 Milligramm pro Deziliter (mg/dl) bzw. 4,9 Millimol pro Liter (mmol/l) muss an eine Familiäre Hypercholesterinämie gedacht werden.¹ Wenn zusätzlich noch Xanthome und/oder Xanthelasmen vorliegen, wird die Diagnose noch wahrscheinlicher. Zusätzlich müssen in einer körperlichen Untersuchung weitere Grunderkrankungen und Risikofaktoren ausgeschlossen werden, die ebenfalls erhöhte Cholesterinwerte begünstigen können.

Vorbelastung innerhalb der Familie prüfen

Im zweiten Schritt fragt der Arzt nach der Krankengeschichte von Verwandten ersten Grades (= Familienanamnese). Ein bereits frühzeitig aufgetretener Herzinfarkt oder Schlaganfall — bei Frauen im Alter unter 60 Jahren und bei Männern unter 55 Jahren — erhärten weiter den Verdacht.²

Festlegung der Therapiemaßnahmen

Wer zu einer bekannten Risikogruppe gehört, bei dem besteht besonderer Therapiebedarf: In diesem Fall sollten sehr niedrige LDL-C-Zielwerte erreicht werden, um Arteriosklerose und damit verbundenen Herz-Kreislauf-Erkrankungen wirksam vorzubeugen. Dieser LDL-C-Zielwert liegt bei Menschen mit sehr hohem Herz-Kreislauf-Gesamtrisiko unter 55 mg/dl.³

Der Schweregrad der Diagnose legt den geeigneten Therapieplan für den Patienten fest. Medikamente sind ein maßgeblicher Bestandteil der Behandlung. Bei einem ungesunden Lebensstil sollte dieser jedoch geändert werden, um die Therapie zu unterstützen.