Nur sehr selten wird die Familiäre Hypercholesterinämie sofort erkannt, obwohl sie eine der häufigsten angeborenen Fettstoffwechselstörungen ist, die in Österreich vorkommen.

Die Familiäre Hypercholesterinämie (FH) ist eine erblich bedingte Fettstoff-wechselstörung.¹ Die Ursache dafür ist ein angeborener Gendefekt, der meist die Bindungsstellen (LDL-Rezeptoren) betrifft, die das LDL-Cholesterin (LDL-C) aus dem Blut in die Zellen einschleusen. Die Folgen des Gendefekts: Die LDL-Rezeptoren sind mehr oder weniger stark in ihrer Funktion gestört. Dadurch kann nur wenig oder gar kein LDL-C in die Zellen der Organe oder zurück in die Leber aufgenommen werden. Es bleibt im Blut und lagert sich in den Gefäßwänden ab. Diese Ablagerungen verengen die Arterien, es kommt zu einer Arteriosklerose.

Häufig, aber häufig übersehen

Meist vererbt nur ein Elternteil den Gendefekt an den LDL-Rezeptoren, man spricht dann von einer heterozygoten (= gemischterbigen) Form der Familiären Hypercholesterinämie, abgekürzt heFH. Daten aus anderen europäischen Ländern lassen darauf schließen, dass die heFH bei 1:200 bis zu 1:500 Menschen vorkommt.¹ Die heFH zählt damit zu den häufigsten vererbten Stoffwechselerkrankungen. Trotzdem wird die Erkrankung sehr oft übersehen und in den meisten europäischen Ländern in nur 1 % bis 10 % der Fälle diagnostiziert.²
Sehr selten ist es der Fall, dass ein Kind sowohl vom Vater als auch von der Mutter ein defektes Gen erhält. Die Krankheit ist dann besonders stark ausgeprägt und wird als homozygote (= reinerbig) Form der Familiären Hypercholesterinämie bezeichnet. Nur etwa eine von einer Million Geburten ist hiervon betroffen.³